Genome: A dynamic information source (available in greek only)
Γονιδίωμα: Μια δυναμική πηγή πληροφορίας
Εισαγωγή
Οι πληροφορίες που απαιτούνται για τη δημιουργία, την ανάπτυξη και τη συντήρηση ενός οργανισμού αποθηκεύονται στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων του DNA. Το γενετικό υλικό, τόσο των προκαρυωτικών όσο και των ευκαρυωτικών οργανισμών, είναι αυτό που -σε συνεργασία με το περιβάλλον- καθορίζει τον φαινότυπο του ατόμου. Έτσι, οι γενετικές πληροφορίες αντιγράφονται με υψηλό βαθμό πιστότητας, ώστε να μεταβιβάζονται ακέραιες στους απογόνους ενός κυττάρου. Παρόλα αυτά, το DNA δεν παραμένει αμετάβλητο. Η εξέλιξη έχει ευνοήσει την ανάπτυξη συστημάτων και μηχανισμών, στα οποία οι γενετικές αλλαγές δεν είναι απλώς δυνατές αλλά και αναπόφευκτες.
Γενικά
Ομόλογος γενετικός ανασυνδυασμός
Ο ομόλογος γενετικός ανασυνδυασμός είναι η διεργασία με την οποία δύο δίκλωνα μόρια DNA με παρόμοια αλληλουχία νουκλεοτιδίων μπορεί να επιχιασθούν ώστε να δημιουργηθούν μόρια DNA με νέα αλληλουχία.
Μεταθετά στοιχεία
Τα μεταθετά στοιχεία (transposable elements) ή τρανσποζόνια (transposons), που είναι αλληλουχίες DNA που έχουν αποκτήσει την ικανότητα να αλλάζουν θέση μέσα στο χρωμόσωμα με μετάθεση (transposition) συμβάλλουν επίσης στη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας, γιατί προσφέρουν στο γονιδίωμα τη δυνατότητα ανασυνδυασμού ανάμεσα στα τρανσποζόνια. Επιπλέον, μερικά τρανσποζόνια περιέχουν υποκινητές που όταν καταλήξουν κοντά σε ένα γονίδιο μπορεί να το κάνουν να εκφρασθεί σε διαφορετικό επίπεδο ή κάτω από διαφορετικούς μηχανισμούς ελέγχου.
Προκαρυωτικοί οργανισμοί
Μεταλλάξεις
Οι προκαρυωτικοί οργανισμοί (βακτήρια, κυανοφύκη) έχουν κατά κανόνα απλούστερους μηχανισμούς κυτταρικής διαίρεσης σε συγκριση με τους ευκαρυωτικούς, πράγμα που τους επιτρέπει να πολλαπλασιάζονται ταχύτατα. Έτσι τα σπάνια, τυχαία λάθη που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή του DNA είναι αναλογικά περισσότερα, γεγονός που τους επιτρέπει να αναπτύσσουν σε μικρό χρονικό διάστημα γενετικές ποικιλίες, οι οποίες θα είναι καλύτερα προσαρμοσμένες στα νέα περιβαλλοντικά δεδομένα.
Βακτηριακά φαινόμενα
Εκτός από τις τυχαίες μεταλλάξεις, στα βακτήρια συναντάμε και τρεις άλλους μηχανισμούς τροποποιήσης του γενετικού τους υλικού, που περιλαμβάνουν πρόσληψη γενετικού υλικού από άλλα βακτηριακά κύτταρα:
- τη βακτηριακή σύζευξη
- τη βακτηριακή μεταμόρφωση (transformation)
- τη μεταβίβαση μέσω ιών (βακτηριοφάγων).
Ευκαρυωτικοί οργανισμοί
Οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί, αν και μοιράζονται πολλούς από τους μηχανισμούς που παρέχουν γενετική ποικιλότητα στους προκαρυωτικούς, παρουσιάζουν και αξιοσημείωτες διαφορές αφού εμφανίζουν μερικά επιπρόσθετα στοιχεία που διευκόλυναν τις αλλαγές που συνέβησαν κατά την εξέλιξη.
Δομή χρωματίνης
Πρώτα από όλα, το γονιδίωμα των ευκαρυωτικών είναι πακεταρισμένο μαζι με πρωτεΐνες σε μια δομή που ονομάζεται χρωματίνη. Το γεγονός αυτό προσδίδει ενα επιπλέον, τελείως διαφορετικό, επίπεδο ρύθμισης και τροποποίησης της γενετικής πληροφορίας, καθώς η τροποποίηση της δομής της χρωματίνης μέσω συμπλόκων αναδόμησης της χρωματίνης, αλλάζει και το προφιλ της διαθέσιμης πληροφορίας.
Έτσι για παράδειγμα, το γονιδίωμα ενός τυπικού θηλαστικού -σε αντίθεση με το γονιδίωμα των βακτηριδίων που είναι πολύ απλά οργανωμένο- περιέχει τεράστιες ποσότητες φαινομικά μη απαραίτητου DNA υπό μορφή εσωνίων, ενώ ανάμεσα στα ευκαρυωτικά γονίδια υπάρχει πολύ περισσότερο διαστηματικό DNA. Ένα μεγάλο τμήμα αυτού του DNA των πολυκύτταρων ευκαρυωτών αποτελείται απο επαναλαμβανόμενες μη κωδικές αλληλουχίες (μεταθετά στοιχεία, δορυφορικό).
Διπλασιασμός των γονιδίων
Άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα του γονιδιώματος των ευκαρυωτών είναι ο εκτεταμένος διπλασιασμός των γονιδίων (gene duplication) που συνέβη κατά την εξέλιξη και έδωσε οικογένειες συγγενικών γονιδίων (gene families) που κωδικοποιούν διάφορες παραλλαγές μιας πρωτεΐνης.
Ανασυνδυασμός εξωνίων
Επίσης, ο ανασυνδυασμός εξωνίων μπορεί να δημιουργήσει γονίδια που κωδικοποιούν νέες πρωτεΐνες. Σε αυτό βασικό ρόλο παίζουν τα μακριά, μη κωδικά εσώνια, καθώς αυξάνουν πολύ την πιθανότητα να προκύψουν λειτουργικά γονίδια από διπλασιασμούς του DNA. Με αυτό τον τρόπο, μέσω μια εξελικτικής διαδικασίας που ονομάζουμε ανακάτεμα εξωνίων (exon shuffling) πιστεύεται ότι προέκυψαν οι σημερινές πρωτεΐνες που αποτελούνται από κοινές επαναλαμβανόμενες βραχείες περιοχές.
Κινητά γενετικά στοιχεία
Διάφορες μορφές μεταθετών στοιχείων του DNA συναντάμε και σε όλους τους ευκαρυωτικούς οργανισμούς. Τα μεταθετά στοιχεία, ίδιως εκείνα τα οποία υπάρχουν σε πολλά αντίγραφα, προσφέρουν δυνατότητες για αναδιατάξεις του γονιδίωματος επειδή χρησιμεύουν ως στόχοι για ομόλογο ανασυνδυασμό. Από την άλλη, η εισχώρηση ενός μεταθετού στοιχείου μέσα στην κωδική αλληλουχία ενός γονιδίου ή μέσα στη ρυθμιστική περιοχή του είναι ένα σχετικά συχνό αίτιο αυθόρμητων μεταλλάξεων.
Η ύπαρξη κινητών γενετικών στοιχείων, όπως τα μεταθετά στοιχεία (τρανσποζόνια κ.λπ.), τα πλασμίδια (τα οποία υπάρχουν επίσης και σε μερικά ευκαρυωτικά κύτταρα) και οι ιοί (οι οποίοι έχουν το προνόμιο να μετακινούνται αυτόνομα ανάμεσα στα κύτταρα) αποτελεί σημαντικό παράγοντα γενετικής “ρευστότητας”. Μάλιστα, οι ρετροϊοί όχι μόνο αναστρέφουν τη φυσιολογική ροή των γενετικών πληροφοριών αλλά, επιπλέον, ορισμένοι από αυτούς προσλαμβάνουν γονίδια του ξενιστή και μπορούν -δυνητικά- να μετατρέψουν φυσιολογικά κύτταρα σε καρκινικά.
Φυλετική αναπαραγωγή
Η φυλετική αναπαραγωγή είναι μια περίτεχνη και πολυδάπανη διεργασία που παρέχει στους οργανισμούς το πλεονέκτημα του ανταγωνισμού μέσα σε ένα απρόβλεπτο και μεταβαλλόμενο περιβάλλον. Η ανακατανομή των χρωμοσωμάτων στη μείωση μαζί με τον ανασυνδυασμό των γονιδίων που προκύπτει από τον πιθανό επιχιασμό, παρέχουν μια σχεδόν ανεξάντλητη πηγή γενετικής ποικιλότητας για τους γαμέτες κάθε είδους.
Συμπέρασμα
Η ποικιλία των μηχανισμών που επιφέρουν τροποποιήσεις στο γενετικό υλικό των οργανισμών υποδηλώνει ότι η γενετική ποικιλότητα (genetic variation) είναι επωφελής για τη διατήρηση της ζωής, αφού επιτρέπει την προσαρμογή στις συνεχώς μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες.